بیماری ژنتیکی هیپوفسفاتازی در نوزادان

به گزارش 9 صبح، هیپوفسفاتازی یک اختلال ژنتیکی است و این بیماری ارثی می‌تواند باعث درد استخوان و مفاصل و از دست دادن زودرس دندان شود. علائم آن می‌تواند در هر سنی از تولد تا بزرگسالی ظاهر شود و بسته به شدت بیماری می‌تواند تاثیر خفیف تا قابل توجهی بر زندگی روزمره داشته باشد.

شدت این بیماری از فردی به فرد دیگر متفاوت است، تا حدی به این دلیل است که می‌تواند به روش‌های مختلف به ارث برسد و نوع ژنتیکی می‌تواند افراد را به طور متفاوت تحت تاثیر قرار دهد. بدان معناست که حتی در میان اعضای خانواده که آزمایش آن‌ها مثبت است، شروع، علائم و شدت ممکن است متفاوت باشد.

علائم و نشانه‌های این بیماری در نوزادان می‌تواند شامل موارد زیر باشد:

• اندام کوتاه

• شکل غیر‌طبیعی قفسه سینه

• استخوان‌های نرم جمجمه

• تغذیه ضعیف

• ناتوانی در افزایش وزن

• مشکلات تنفسی

• افزایش سطح کلسیم در خون که می‌تواند باعث استفراغ و مشکلات کلیوی شود

در کودکان و بزرگسالان می‌تواند شامل موارد زیر باشد:

• از دست دادن زودرس دندان‌های شیری

• قد کوتاه

• پاهای خمیده

• زانوهای پیچ‌خورده

• بزرگ شدن مفاصل مچ دست و پا

• شکل غیر‌طبیعی جمجمه

• نرم شدن استخوان‌ها

• شکستگی‌های مکرر،به ویژه در استخوان‌های پا و ران

• درد مزمن ناشی از شکستگی و التهاب در مفاصل

• از دست دادن دندان‌های بالغ

راه‌هایی برای مدیریت علائم هیپوفسفاتازی

مدیریت این بیماری تا حدودی به میزان قابل توجه بودن علائم شما (یا فرزندتان) بستگی دارد، اما به طور کلی، این مراحل می‌تواند کمک کند:

• با یک تیم متخصص کار کنید. از آنجا که این بیماری دارای علائم و عوارض بی‌شماری است، درمان نیاز به یک تیم چند رشته‌ای دارد. 

می‌تواند شامل ترکیبی از موارد زیر باشد: متخصص اطفال، متخصص غدد، ژنتیک، روماتولوژیست، جراح ارتوپد، پریودنتیست یا جراح دهان، مشاور ژنتیک، و متخصص مدیریت درد. توصیه می‌شود که مراقبت‌های دندانی منظم از بچگی شروع شود.

• از مزایای فیزیکی و کاردرمانی استفاده کنید. بسته به میزان تحرک تحت تاثیر این بیماری دستگاه‌هایی مانند عصا، واکر یا ویلچر می‌توانند کمک کنند و همچنین اصلاحات خانگی مانند رمپ ویلچر می‌توانند کمک‌کننده باشد. 

کار با یک فیزیوتراپیست یا کاردرمانگر متخصص برای کمک به شناسایی نیازهایتان و همچنین کار با یک فیزیوتراپیست در زمینه قدرت و آمادگی بسیار مهم است.

• اقداماتی را برای محافظت از سلامت استخوان انجام دهید. اگرچه ممکن است به نظر برسد مکمل‌های کلسیم یا ویتامین D برای این بیماری مهم هستند، اما لزوماً اینطور نیست. کسانی که مبتلا به این بیماری هستند باید مقدار طبیعی ویتامین D و کلسیم مصرف کنند، درست مانند افرادی که هیپوفسفاتازی ندارند.

• در مورد داروها با پزشک خود صحبت کنید. اگر این بیماری قبل از 18 سالگی تشخیص داده شود، درمان جایگزین آنزیمی می‌تواند گزینه‌ای برای کاهش علائم باشد.

از آنجایی که درد استخوان شایع است، داروهای ضدالتهاب غیراستروئیدی نیز ممکن است کمک کنند، اگرچه برای اطمینان از عدم استفاده بیش از حد یا برای مدت طولانی نیاز به احتیاط و نظارت دارند.