بیماری ها عجیبی که چیزی در موردشان نمیدانید!؛ از سندروم ساوان تا مرده متحرک!

سندرم ساوان

سندرم ساوان یک عارضهٔ نادر است که در آن فرد دارای اختلالات رشدی متعددی است، از جمله اختلال اوتیسم یا داشتن یک توانایی یا استعداد خارق‌العاده. سندرم ساوان می‌تواند مادرزادی (ژنتیکی) یا در سال‌های بعدی کودکی اکتسابی باشد یا حتی ممکن است در افراد بزرگسال دیده شود. در مورد علت این بیماری تئوری‌های گوناگونی وجود دارد؛ اما تاکنون هیچ یک از این تئوری‌ها نتوانسته‌اند توجیه‌کنندهٔ تمام موارد سندرم ساوان باشند.
طیف مهارت‌های سندرم ساوان که به نام اوتیسم نابغه نیز شهرت دارد شامل یک استعداد خاص در زمینه‌ای خاص مثلاً پردازش محاسبات ریاضی، موسیقی، ورزش، وقایع تاریخی، به‌خاطر سپاری؛ مثلاً مسیرها و نقشه‌ها و ... می‌شود. این افراد معمولاً فقط در یک حوزه خارق‌العاده‌اند.

بی‌دردی مادرزادی (CIPA)

بی‌دردی مادرزادی اختلالی نادر است که توانایی حس و دریافت درد فیزیکی را مهار می‌کند. افرادی که به عارضه بی‌دردی مادرزادی دچارند، از بدو تولد هروقت آسیب یا ضربه‌ای را تجربه کنند هرگز درد را در هیچ قسمتی از بدن خود احساس نمی‌کنند. مثلاً این افراد می‌توانند فرق بین سرما و گرما را تشخیص بدهند اما نمی‌توانند آن را حس کنند و متوجه نمی‌شوند یک نوشیدنی داغ زبانشان را سوزانده است. این عدم درک درد اغلب منجر به کبودی‌ها و زخم‌ها و شکستگی استخوان‌ها و دیگر مشکلات سلامتی می‌شود که ممکن است شناسایی نشوند. کودکان مبتلا به اختلال بی‌دردی مادرزادی ممکن است به دلیل مکرراً گازگرفتن و جویدن دست خود دچار زخم‌هایی در دهان یا انگشتشان شوند. این آسیب‌های مکرر معمولاً باعث کاهش طول عمر در این افراد می‌شوند.
کسانی که اختلال بی‌دردی مادرزادی دارند معمولاً هیچ حس بویایی ندارند و نمی‌توانند عرق کنند.
بی‌دردی مادرزادی نوعی نوروپاتی اعصاب محیطی تلقی می‌شود زیرا بر سیستم اعصاب محیطی اثر می‌گذارد که مرتبط کنندهٔ مغز و نخاع به عضلات و سلول‌هایی است که حواس پنج‌گانهٔ ما را تشخیص می‌دهند.
علت ابتلا به بی‌دردی مادرزادی یک جهش ژنتیکی بسیار نادر است.

سندرم لهجه خارجی

یک‌لحظه به‌صورت کاملاً معمولی در حالت صحبت‌کردن هستید و لحظه‌ای دیگر به لهجه‌ای جدید و غیربومی صحبت می‌کنید. غیرممکن به نظر می‌رسد؛ اما این اتفاقی است که برای مبتلایان به سندرم لهجه خارجی رخ می‌دهد. علت این اختلال معمولاً یک سکته مغزی یا ضربه به سر در قسمتی از مغز است که به حرف‌زدن مربوط می‌شود و یا ناشی از عوارض نورولوژیکی دیگر است.

بیماری فابری

بیماری فابری یک اختلال ژنتیکی نادر است که در ابتدا می‌تواند شبیه مشکلات گوارشی به نظر برسد؛ اما در واقع این‌طور نیست. این عارضه بر متابولیسم چربی بدن اثر می‌گذارد و هم در زنان و هم در مردان دیده می‌شود؛ اما در مردان شایع‌تر است. علائم بیماری فابری در اثر تجمع نوعی چربی به نام گلوبوتریائوسیل سرامید (globotriaosylceramide) در سلول‌های بدن ایجاد می‌شود.
بیشتر بیماران مشکلاتی شبیه شکم‌درد و اسهال دارند و ضمناً دچار عدم تحمل گرما هستند و یک راش پراکنده در اطراف کمر خود دارند.

سندرم آلیس در سرزمین عجایب

حتماً می‌دانید که وقتی آلیس آن کیک استثنایی را خورد، آن‌قدر بزرگ شد که تمام اتاق را پُر کرد. سندرم آلیس در سرزمین عجایب یا سندروم تاد عارضه‌ای است که باعث می‌شود درک انسان از پیرامونش دچار تحریف شود. مثلاً ممکن است فرد چیزی را کوچک‌تر یا بزرگ‌تر از حد معمول ببیند یا شاید ممکن است اشیا دورتر یا نزدیک‌تر از واقعیت دیده شوند. همچنین ممکن است فرد بیمار، سر، دست‌ها یا پاهای خود را بزرگ‌تر از حد معمول احساس کند. البته این سندرم فقط یک اختلال بصری نیست و دیگر حواس نیز در آن دخالت دارند. در واقع مشکلی در مغز رخ می‌دهد که بر حواس اثر می‌گذارد، حالا چه برای چند دقیقه و چه بلندمدت‌تر و مزمن.

مت‌هموگلوبینمی

اختلال مت هموگلوبینمی می‌تواند ژنتیکی یا اکتسابی باشد. در این بیماری پوست فرد تقریباً به رنگ آبی درمی‌آید که دلیل آن یک اختلال خونی است. در این اختلال خونی، بدن به میزان زیادی مت‌هموگلوبین تولید می‌کند که نوعی هموگلوبین است. افرادی که دچار مت هموگلوبینمی هستند، برخلاف افراد عادی که یک درصد از خونشان مت‌هموگلوبین است، ۲۰ درصد از خونشان را متهموگلوبین تشکیل می‌دهد. ضمناً به این دلیل که هموگلوبین خون این افراد نمی‌تواند اکسیژن را به طور مناسب در بدن توزیع کند منجر به آبی شدن پوست، کبودی لب‌ها و قهوه‌ای شدن خون می‌شود.

تریکوتیلومانیا یا اختلال کندن موی وسواسی

برای همهٔ ما پیش می‌آید که گاهی با موهای خود بازی کنیم، اما اگر شروع کنیم به کندن موها به آن تریکوتیلومانی می‌گویند. رفتار وسواسی کندن موها باعث ریزش مو می‌شود و هرچند علت این اختلال مشخص نیست اما می‌تواند زیرمجموعهٔ اختلال وسواس باشد. متأسفانه بی‌مویی سر یا حتی مژه‌ها و ابروها و ریش می‌تواند استرس هیجانی بیشتری در افراد بیمار ایجاد کند.

اختلال پیکا یا هرزه خواری

می‌توانید تصور کنید کسی چیزهایی مانند سنگ، گچ، صابون یا خیلی چیزهای غیرخوراکی را معمولاً بخورد؟ این همان چیزی است که به نام اختلال پیکا معروف است: تمایل به خوردن چیزهای غیرخوراکی که به‌احتمال زیاد ریشه در کمبود آهن یا زینک (روی) بدن دارد. این اختلال در کودکان رایج‌تر است و می‌تواند مشکلاتی برای دندان و سیستم گوارش ایجاد کند، اما حتی خانم‌های باردار هم یکی از گروه‌هایی هستند که به این بیماری مبتلا می‌شوند.

سندرم ومپایر یا خون‌آشام

شاید نام ومپایر یا خون‌آشام را فقط در داستان‌ها یا فیلم‌ها شنیده باشید؛ اما خوب است بدانید این یک بیماری نادر است که باعث می‌شود فرد بیمار حساسیت زیادی نسبت به اشعه فرابنفش خورشید نشان بدهد و ده دقیقه بعد از قرارگرفتن در معرض آفتاب دچار تاول و آسیب‌های دیگری شود. این افراد ده‌هزار برابر بیشتر از سایرین ممکن است به سرطان پوست مبتلا شوند.

سندرم مرد سنگی

فیبرودیسپلازی استخوانی شونده پیش‌رونده (FOP) یا سندرم مرد سنگی یک عارضهٔ نادر است که به‌واسطهٔ آن بافت‌های همبند بدن به‌آرامی به سنگ تبدیل می‌شوند. از هر دو میلیون نفر یک نفر به این عارضه دچار می‌شوند و دلیل آن یک جهش ژنتیکی است. سندرم مرد سنگی از شانه‌ها و گردن شروع می‌شود و کم‌کم به سمت پاها می‌رود. رشد استخوان ثانویه روی استخوان اولیه فرایندی است که به آن استخوان‌سازی هتروتوپیک می‌گویند. انجام عمل جراحی برای برداشتن استخوان ثانویه ممکن است سبب واکنش ایمنی شود. کسی که سندرم مرد سنگی دارد ممکن است بعد از یک تصادف جزئی، حرکت‌پذیری خود را از دست بدهد؛ زیرا رشد استخوان تحریک می‌شود.

آلکاپتونوریا یا ادرار سیاه

بیماری ادرار سیاه یک اختلال متابولیکی ارثی است که باعث تجمع ماده‌ای شیمیایی به نام اسید هموژنتیسیک در بدن می‌شود و بافت‌ها را به لکه‌های تیره دچار می‌کند. این بیماری باعث می‌شود بدن نتواند دو آمینواسید به نام‌های تیروزین و فنیل‌آلانین را به‌خوبی تجزیه کند. این دو آمینواسید مسئول پیگمانسیون بدن هستند. این عارضه هیچ درمانی ندارد.

سندرم مرده متحرک یا کوتارد

سندرم مرده متحرک یک اختلال روانی بسیار نادر و مرتبط با افسردگی است که باعث می‌شود فرد باور کند مرده است یا در حال مرگ است. همچنین ممکن است بیمار فکر کند عضوی از بدنش، خونش یا قسمت به‌خصوصی از بدنش را از دست‌ داده است. این سندرم معمولاً علامتی از یک عارضهٔ روانی دیگر است و به‌خودی‌خود یک بیماری نیست.